Вот как это началось - болезнь Дюшенна

Наш второй маленький мальчик коричневый. Он прибыл на три недели раньше, чем ожидалось, естественно, без особых проблем. Они нашли все в порядке, это казалось совершенно здоровым. Мы были счастливы. Он развивался хорошо, делая все формы движения, как написано в книге. Это было немного медленнее, чем мы говорим ее брату, но педиатр сказал, что каждый ребенок индивидуален, их не нужно сравнивать. Немного ленивый!

Медленно он перешел от одного из больших движений к другому, но он взял его направо. Я помню, как мы гордились техникой ползания, могли ли вы стать солдатом, так же хорошо! Он начал ходить самостоятельно в течение 15 месяцев, что нормально, поэтому никто ничего не подозревал. Было подозрительно, что что-то было не так, когда ему было почти 2 года, и он все еще был ребенком, на немного более широкой основе. Он заставил его выйти из более высокого бордюра в одиночку и не мог бежать. Но наш педиатр все еще не находил это странным, поэтому какое-то время я все еще соблазняла себя, особенно если он развивался медленно.

В возрасте двух с половиной лет мы привели его к ортопедии из-за гусиных лапок, но потом было очень тревожно, что он не мог правильно бегать, и было очень трудно ходить по лестнице. Врач-ортопед осмотрел, написал ему медицинскую обувь и сказал, что он ее выучит. В то время я был смущен (какое-то время), но я был специалистом.

Это заняло месяцы, и я не бегал и не лазил, я не видел никакого прогресса, поэтому убедил педиатра дать направление к неврологу. Это было почти 3 года. Невролог немедленно сказал, что он держался подальше от своего возраста (кроме меня, он был первым, чтобы иметь такое мнение) и спросил, есть ли какая-либо болезнь Дюшенна в семье. Я не знал, что это было, я никогда не слышал об этом. Мы получили направление на анализ крови для определения количества определенных ферментов, потому что, - сказал доктор, - прежде чем мы продолжим расследовать, что не так, следует исключить заболевание мышц. Но, очевидно, он догадался об этом ... Но я не особо волновался, я думал, что мышц не может быть, потому что его нет в семье ... Я ничего не знал о мышечных заболеваниях! Но когда мы вернулись через три недели, у меня было плохое предчувствие, которое, к сожалению, подтвердилось. Ценность креатинкиназы 19ez !!! Доктор начал потеть на лбу, когда он увидел результат анализа крови, он увидел, что смущен, он не знал, как это сказать. Было очевидно, что проблема была велика. На нашей первой встрече он рассказал нам, что означает высокая концентрация креатинина в крови, и если это мышечное заболевание, он может сказать только перспективы, а не лекарство. Поэтому я сразу понял, что происходит. Он также сказал, что подозревал болезнь Дюшенна, но это должно было быть подтверждено генетическим тестированием или биопсией мышц. Он не сказал перспективы, но мы были так поражены, что не спросили. Только тогда мы действительно столкнулись с тем, насколько плоха была ситуация, когда мы зашли в Google дома к «Дюшенну»… В течение многих дней мы плакали.

С тех пор прошло полгода. Генетический тест подтвердил диагноз. Мы не делали биопсию, об этом говорил наш невролог. Поскольку результаты генетического теста ясны, он считает, что нет необходимости ставить ребенка на такой пирог. Мы с ним согласились. Поскольку мы получили мало информации от врачей, мы начали собирать информацию о болезни, терапевтических исследованиях, пищевых добавках, физиотерапии и т. Д. Как и другие родители с подобными туфлями, вероятно, делают это. Собрано много материала, особенно на английском. Я не знаю, насколько хорошо информированы другие семьи, потому что поток информации практически равен нулю. Было бы хорошо изменить это, поскольку больше глаз видит больше, весь опыт и идеи пригодятся. Вот почему я начал писать этот блог.

Похожие

Комментарии